Detalles de la búsqueda
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MYSM1 attenuates DNA damage signals triggered by physiologic and genotoxic DNA breaks.
J Allergy Clin Immunol
; 153(4): 1113-1124.e7, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38065233
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Relevance of lymphocyte proliferation to PHA in severe combined immunodeficiency (SCID) and T cell lymphopenia.
Clin Immunol
; 261: 109942, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367737
3.
COVID-19 Vaccination in Patients with Inborn Errors of Immunity Reduces Hospitalization and Critical Care Needs Related to COVID-19: a USIDNET Report.
J Clin Immunol
; 44(4): 86, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578389
4.
The diagnosis of severe combined immunodeficiency (SCID): The Primary Immune Deficiency Treatment Consortium (PIDTC) 2022 Definitions.
J Allergy Clin Immunol
; 151(2): 539-546, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36456361
5.
The diagnosis of severe combined immunodeficiency: Implementation of the PIDTC 2022 Definitions.
J Allergy Clin Immunol
; 151(2): 547-555.e5, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36456360
6.
Intestinal microbiome and metabolome signatures in patients with chronic granulomatous disease.
J Allergy Clin Immunol
; 152(6): 1619-1633.e11, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37659505
7.
Advanced computational analysis of CD40LG variants in atypical X-linked hyper-IgM syndrome.
Clin Immunol
; 253: 109692, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433422
8.
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(1): 108-121, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204009
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Interpretation of Dihydrorhodamine-1,2,3 Flow Cytometry in Chronic Granulomatous Disease: an Atypical Exemplar.
J Clin Immunol
; 42(5): 986-999, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344128
10.
Case report and review of the literature: immune dysregulation in a large familial cohort due to a novel pathogenic RELA variant.
Rheumatology (Oxford)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35412596
11.
Severe SARS-CoV-2 disease in the context of a NF-κB2 loss-of-function pathogenic variant.
J Allergy Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33007327
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Coronavirus disease 2019 in patients with inborn errors of immunity: An international study.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 520-531, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-32980424
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Lost in Translation: Lack of CD4 Expression due to a Novel Genetic Defect.
J Infect Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-33471124
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Identification of 22 novel BTK gene variants in B cell deficiency with hypogammaglobulinemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-34182127
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Infectious Complications Predict Premature CD8+ T-cell Senescence in CD40 Ligand-Deficient Patients.
J Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495902
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NAPDH Oxidase-Specific Flow Cytometry Allows for Rapid Genetic Triage and Classification of Novel Variants in Chronic Granulomatous Disease.
J Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31813112
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Relationship between asthma status and antibody response pattern to 23-valent pneumococcal vaccination.
J Asthma
; 57(4): 381-390, 2020 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30784333
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Activating mutations in PIK3CD disrupt the differentiation and function of human and murine CD4+ T cells.
J Allergy Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30738173
19.
Provider Perceptions of Quality of Life, Neurocognition, Physical Well-being, and Psychosocial Health in Patients with Primary Immunodeficiency/Immune Dysregulation Conditions.
J Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655959
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Defective TLR9-driven STAT3 activation in B cells of patients with CVID.
Clin Immunol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30145329